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22/11/2019

Maladies Rares! pas si rares…encore deux nouveaux projets chez APTEEUS

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APTEEUS débute actuellement deux nouveaux challenges visant le repositionnement de médicaments pour des enfants souffrant de maladies héréditaires du métabolisme.
Calixte, 11 ans vient d’être diagnostiquée pour une SMA-PME, comprenez une amyotrophie spinale avec épilepsie myoclonique progressive. Cette pathologie est provoquée par une mutation génétique dans le gène codant une céramidase lysosomale. L’accumulation de céramides affectent les moto neurones et est responsable des symptômes neurologiques.
Lino, 8 ans est lui atteint d’une déficience en fumarase, enzyme de la mitochondrie qui produit l’énergie dans nos cellules. Les cellules de Lino souffrent depuis sa naissance d’un déficit énergétique perturbant son développement.
Ce sont les associations qui se sont montées autour de ces enfants qui soutiennent les projets :

ASAP for Children pour la SMA-PME et la maladie de Farber

Ma Fumarase, Mon Energie pour la déficience en fumarase.

 

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Campus Institut Pasteur de Lille,

1 rue du Professeur Calmette

59000 Lille – France

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