A l’occasion de la 15ème édition de la campagne de sensibilisation “rendre visible l’invisible” qui a eu lieu le 28 février 2022, nous souhaitons nous joindre à ceux qui améliorent les connaissances du grand public sur les maladies rares.
Apteeus s’intéresse à la recherche de traitement pour les patients dont les besoins médicaux sont insatisfaits. Les maladies rares comme la mucopolysaccharidose de type II (MPSII) ou syndrome de Hunter, syndrome SMA-PME ou la maladie de Farber, la maladie de Krabbe ou encore le spectre de maladies Zellweger font partie des pathologies sur lesquelles nous focalisons nos efforts.
Avec le soutien de nos partenaires et les associations des patients, notre objectif est de contribuer à la recherche du traitement adapté pour ces pathologies. Nous sommes heureux d’avoir accompli la première étape pour ces quatre pathologies qui consiste à la mise en place du modèle de la maladie in-vitro. Cette étape est suivie de la mise au point d’un test de criblage permettant de mesurer l’effet de tous les médicaments et de sélectionner ceux capables de limiter l’impact de la maladie. Actuellement nous mettons en place le test de criblage dans le cadre de la recherche du traitement pour la maladie de Krabbe.
Les résultats de criblage sur les cellules de patient atteint de la MPSII ont permis de présélectionner certains candidats-médicaments qui nécessitent des essais supplémentaires. Ceci est également le cas pour le spectre de Zelleweger : le criblage nous a permis d’identifier plusieurs candidats-médicaments et à l’heure actuelle nos travaux portent sur un candidat présélectionné. Certains médicaments identifiés par Apteeus sont déjà à l’étude chez des patients atteints de SMA-PME et la maladie de Farber. Apteeus reste impliqué dans leur suivi aux côtés de l’association et des médecins afin d’obtenir des premiers éléments d’efficacité.
Lundi 28 février, la ville de Lille s’illumine aux couleurs de l’Alliance Maladies Rares à savoir : bleu, vert et rose.
*Les maladies rares en détail*
Entre 110 et 130 personnes en France sont atteintes de la mucopolysaccharidose de type II (MPSII) avec environ 6 nouveaux cas par an. Il s’agit d’une pathologie affectant la fonction d’une enzyme lysosomale dont le rôle est de dégrader les glycosaminoglycanes (GAG). En l’absence de l’enzyme iduronate 2-sulfatase (IDS), des GAG s’accumulent au sein des lysosomes et en perturbent la fonction majeure d’épuration cellulaire.
Concernant le syndrome d’amyotrophie spinale proximale avec épilepsie myoclonique progressive (ou SMA-PME) et la maladie de Farber, ce sont des maladies génétiques extrêmement rares provoquées par des mutations du gène ASAH1. Il s’agit de la déficience d’une autre des enzymes lysosomales, jouant un rôle important dans le catabolisme des céramides – la céramidase acide. L’accumulation cellulaire des céramides est toxique pour l’organisme et provoque une dégénérescence de certains tissus, notamment au niveau du système nerveux central.
La maladie de Krabbe est également une maladie rare très sévère, qui apparaît dès les premiers mois de vie. Il s’agit d’un trouble lysosomal affectant la substance blanche du système nerveux central (SNC) et périphérique (SNP). D’origine génétique, cette leucodystrophie est consécutive à un trouble de la dégradation d’un constituant majeur de la myéline, les galactocérébrosides dont la psychosine, molécule toxique pour les neurones. L’enzyme chargée de la dégrader est non-fonctionnelle. Son accumulation provoque la dégénérescence du système nerveux central.
La famille de maladies définie comme le spectre Zellweger fait également partie des pathologies auxquelles nous nous intéressons. Provoquées par des mutations dans les gènes PEX, la pathologie se manifeste par des troubles neurologiques, hépatiques et rénaux qui ont de très graves conséquences. Ces maladies concernent les peroxysomes, qui sont les organites cellulaires ayant un rôle important dans le métabolisme des acides gras ainsi que dans la synthèse des plasmalogènes. La déficience des peroxines est à l’origine du dysfonctionnement des peroxysomes, entraînant l’accumulation toxiques de lipides dans certains organes et leur défaillance prématuré.
