“Grâce à une technologie basée sur la spectrométrie de masse, nous avons pu, en moins de 10 mois, mettre en évidence in vitro l’accumulation des céramides dans les fibroblastes de Calixte, et tester l’effet de plus de 2000 principes actifs de médicaments. L’analyse des rapports bénéfice-risque a permis de retenir trois candidats médicament.”
Bien que les progrès de la médecine soient constants, nous restons toujours confrontées à des maladies pour lesquelles aucun traitement n’existe. C’est le cas notamment des maladies monogéniques rares, qui se dénombrent par milliers et affectent des centaines de millions de personnes à travers le monde.
Calixte, 12 ans, est l’une d’entre elle. Elle est atteinte d’un déficit en enzyme ASAH1. Cette enzyme dégrade certains types de lipides : les céramides. Malheureusement, lorsque cette enzyme ne fonctionne pas correctement, les cellules accumulent ces céramides qui viennent perturber leur fonctionnement, et impacte particulièrement les cellules neuronales de la commande du mouvement, les motoneurones.
L’association ASAP for children, fondée par les parents de Calixte, a sollicité Apteeus en fin d’année 2019. Nous avons adapté notre technologie à la maladie de Calixte pour identifier des pistes thérapeutiques par le “repositionnement de médicaments”. Calixte a donné un peu de ses fibroblastes via une biopsie de peau. C’est sur ces cellules que nous avons mené un programme de recherche personnalisée.
Un peu plus d’un an après les premières expériences, il a été prescrit à Calixte un traitement personnalisé sur la base des résultats produits par Apteeus. Depuis, toute l’équipe reste mobilisée. Nous avons ainsi mis en place une technique de dosage de céramides circulants permettant un suivi d’efficacité des traitements utilisés en complément du suivi clinique, et continuons aujourd’hui d’accompagner l’association ASAP for children et les médecins dans l’évaluation de l’opportunité d’utiliser ces traitements chez d’autres patients atteints de déficience en céramidase comme Satine et Adeline.
